Это заболевание вызывается рецессивным геном. Еще в 19 веке это заболевание практически неизбежно приводило к смерти больного. Получение инсулина из поджелудочных желез некоторых домашних животных спасло жизни многим людям. Современные методы генной инженерии позволили получать инсулин гораздо более высокого качества, абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами.
Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости.
Медико-генетическое консультирование
Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, когда один или оба супругов больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребенка, если первый был поражен наследственным заболеванием.
По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения, супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о риске иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией.
Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областях и краевых центрах нашей страны. Широкое использование медико-генетических консультаций сыграет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей.
В настоящее время во многих странах широко применяется метод амниоцентеза, позволяющий анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. Благодаря этому методу женщина на раннем этапе беременности может получить важную информацию о возможных хромосомных или генных мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.
Заключение
Итак, в работе были изложены ключевые понятия генетики, ее методы и достижения последних лет. Генетика – очень молодая наука, но темпы ее развития столь высоки, что в настоящий момент она занимает важнейшее место в системе современных наук, и, пожалуй, важнейшие достижения последнего десятилетия ушедшего века связаны именно с генетикой. Сейчас, в начале XXI века, перед человечеством открываются перспективы, завораживающие воображение. Смогут ли ученые в ближайшее время реализовать гигантский потенциал, заложенный в генетике? Получит ли человечество долгожданное избавление от наследственных болезней, сможет ли человек продлить свою слишком короткую жизнь, обрести бессмертие? В настоящее время у нас есть все основания надеяться на это.
По прогнозам генетиков, уже к концу первого десятилетия XXI века на смену привычным прививкам придут генетические вакцины, и медики получат возможность навсегда покончить с такими неизлечимыми болезнями, как рак, болезнь Альцгеймера, диабет, астма. Это направление уже имеет свое название — генотерапия. Она родилась всего лишь пять лет назад. Но вскоре может утратить актуальность благодаря генодиагностике. По некоторым прогнозам примерно в 2020 году на свет будут появляться исключительно здоровые дети: уже на эмбриональной стадии развития плода генетики смогут исправлять наследственные неполадки. Ученые прогнозируют, что в 2050 году будут попытки по усовершенствованию человеческого вида. К этому времени они научатся проектировать людей определенной специализации: математиков, физиков, художников, поэтов, а может быть, и гениев.
А уже ближе к концу века, наконец, исполнится мечта человека: процессом старения, несомненно, можно будет управлять, а там недалеко и до бессмертия.