Метаболический синдром у детей и подростков. Клинико-генетические параллели

Цель исследования: На основании клинико-генетического анализа у детей с ожирением разработать рекомендации по формированию группы высокого риска развития метаболического синдрома для осуществления ранней профилактики ассоциированных с ним заболеваний.
Задачи исследования:

1. Изучить структуру наследственной отягощенности и выявить детей, имеющих родственников первой и второй степеней родства, страдающих сахарным диабетом 2 типа, ожирением и сердечно-сосудистыми заболеваниями.
2. Провести комплексное клинико-лабораторное обследование детей с ожирением и с нормальной массой тела и установить распространенность основных клинических и биохимических проявлений метаболического синдрома и их взаимосвязь в обследованных группах.
3. Провести молекулярно-генетическое тестирование полиморфизма апопро-теиновых генов: 819\У АроА5, С-75А АроА1, Бей АроСЗ, Е2/ЕЗ/Е4 АроЕ, а также 1ЛЭ полиморфизма гена АСЕ, гена АБКВЗ и изучить частоту аллелей и распределение генотипов и их сочетаний у детей с ожирением.
4. Сопоставить результаты молекулярно-генетического тестирования изученных генов с данными наследственного анамнеза, клиническими и лабораторными показателями у обследованных детей и изучить их взаимосвязь. 5. На основании полученных результатов разработать алгоритм формирования группы риска детей по развитию МС и программу профилактики ранней манифестации синдрома.

Научная новизна.
Впервые проведено комплексное анамнестическое, клинико-биохимическое и генетическое обследование детей в возрасте от 6 до 18 лет, имевших ожирение. Установлены наиболее распространённые факторы риска (наследственные и средовые) развития ожирения и других компонентов МС в детском и подростковом возрасте. Определена и доказана роль абдоминального типа ожирения, его продолжительности и степени выраженности при формировании присущих МС нарушений у детей. Показано, что дети, страдающие ожирением, находятся в группе высокого риска по развитию МС, так как у 1/3 из них уже имеются все необходимые критерии для диагностики этого синдрома (по версии IDF 2007). Впервые у детей и подростков с ожирением проведена оценка структурных особенностей широкого спектра генов, принимающих участие в регуляции массы тела и АД (W/R ADRB3 и I/D АСЕ), и генного кластера, определяющего обмен ТГ и ЛПВП и ассоциированных с развитием маркерных для МС атерогенных нарушений липидно-го обмена (S19W АроА5, G-75A ApoAl, SstI АроСЗ, Е2/ЕЗ/Е4 АроЕ), влияющих на клиническое проявление ведущих компонентов МС. Установлена частота аллелей и распределение генотипов данных генов. Впервые изучена и проанализирована взаимосвязь полиморфизмов исследованных генов с данными наследственного анамнеза, клиническими и лабораторными показателями у обследованных детей.